基因缺失

肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致，该经验编码为一种细胞骨架蛋白，成为抗肌肉萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌。

如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起肌营养不良。基因变化导致所编码的蛋白质不能生产或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、肌营养不良、肌无力等。

基因重复

基因突变

基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良等。