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肌营养不良是如何遗传的

编辑: 发表时间:2019-12-16

  肌营养不良病是X-连锁隐性遗传疾病,与该病相关的基因位于X染色体上,这是两个性染色体中的其中一个。男性只有一个X染色体,每个细胞中的一个基因拷贝突变足以造成这种疾病的发生。而在女性中有两个X染色体,基因的两个拷贝都必须发生突变才能引起这种疾病。

  因为女性不太可能有两个基因拷贝突变,因此,男性更容易发生X连锁隐性遗传疾病。X连锁遗传的一个特点就是父亲不能将X连锁特质传给他们的儿子,也就是说患有肌营养不良的男性的下一代(他的配偶健康),生的男孩将是健康的,女孩是肌营养不良基因携带者。

  在许多情况下,患病的男性一般是遗传了母亲的肌营养不良突变基因,因为母亲是DMD基因突变携带者。若父母均正常,可能是由于患病者是新发突变,而不是遗传所致。

  在X连锁隐性遗传中,每个细胞的两个基因拷贝中有一个拷贝基因突变的女性称为携带者。

  她可以遗传这个突变的基因,但通常没有表现出这种疾病的症状和体征。不过,携带DMD基因突变的女性携带者也可能有肌肉无力和抽筋等症状,同时也增加了患心脏病的风险,但这些症状通常比患病的男性轻的多。

  目前,我们可以通过基因解码基因检测技术早期诊断疾病风险,做到早知道早预防,提高携带者、患者及其家庭的生活质量,并通过一定的有意识锻炼、饮食结构调整、生活习惯改变等等手段来减轻规避患病风险。

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